همه چیز درباره غربالگری نوزادان (2)

بیماریهایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می گیرد، عبارتند از:
1- اختلالاتی که براساس اندازه گیری جرم مولکولی مواد با استفاده از تکنیک MS/MS مشخص می شوند.

2- اختلالاتی که براساس خاصیت ایمنی مواد مشخص می شوند.

گروه اول اختلالات می تواند شامل اندازه گیری موادی باشد که با کمبود آنزیم در مسیرهای متابولیسمی ارتباط دارند. مانند:

1- پروفایل اسیدهای آمینه (روش اندازه گیری MS/MS)
1-1- اختلالات سیکل اوره
1-2- اختلالات اسیدهای آمینه

2- پروفایل آسیل کارنیتین ها (روش اندازه گیری MS/MS)
2-1- اختلالات اسیدهای چرب
2-2- اختلالات اسیدهای آلی

3- سایر اختلالات

سایر اختلالاتی که بر مبنای واکنش های ایمنی مواد مورد نظر بررسی می شوند و عبارتند از: بیماریهای فاویسم، کم کاری مادرزادی تیروئید، کم کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *